17 квітня — Всесвітній день боротьби з гемофілією

У всьому світі є близько 350 тисяч хворих на гемофілію. Поширеність гемофілії у більшості європейських країн становить 13–18 випадків на 100 тис. чоловічого населення. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) та Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia — WFH), цей показник становить 1:10 тис. новонароджених хлопчиків. Гемофілія належить до орфанних (рідкісних) спадкових захворювань і пов’язана з незгортанням крові.

Симптоми захворювання здебільшого проявляються вже в ранньому дитинстві. У хворих на гемофілію різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові.

На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом у світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.

Крім того, існують споріднені хвороби — хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.

Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, носові або горлові кровотечі, а також крововилив головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя — ходити до садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідізацію. Без лікування фактором згортання крові в екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) пацієнт приречений на смерть.

Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині — як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі — це привід звернутися до гематолога.